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341、唐氏筛查不得轻忽(2 / 2)


这名高龄孕妇知道后,就对羊水穿刺有些抗拒,不想做。然后她加了很多孕妈妈的群,听群里有姐妹说,不用做羊水穿刺的,去某某医院做一个无创DNA就行了。无创DNA只需要抽妈妈的血来做基因分析,对宝宝来说是零风险。

省一医没有这个项目。

为什么没有这个项目?因为,无创DNA的准确率只有60%。无创DNA只是一个风险评估,还不如直接做羊水穿刺,因为羊水穿刺是根据羊水里胎儿脱落的细胞来做的检测,那个才是宝宝的DNA,是最准确的,而不是什么风险评估。

做无创的大多是一些私立医院,价格还死贵。

对方说要绕过羊水穿刺,直接做无创DNA,还说群里的姐妹说了,准确率高达95%,如何如何方便,当时负责的主治医生孙剑,孙医生自然拒绝,强烈建议对方做羊水穿刺。并在检查单上写得明明白白。

孙剑担心对方不听自己的,以后会有隐患,于是动了个心眼,他偷偷用手机将那张检查单给拍下来,保存在手机里了。

然后,现在果然出事了,对方果然闹上门来了!

对方一周前分娩,生了个唐氏儿。

唐氏综合征(Down′ssyndrome)又称21-三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

对方的小孩一生出来,跟其他健康的宝宝比起来,区别很明显,眼距宽,眼裂向外斜,扁平鼻梁,舌头往外伸出来,六根脚趾头,甚至都不知道吃奶。

所以,对方现在就来医院闹了,说完全不知道羊水穿刺,当时医生根本没跟他们安排,也没跟他们提示风险!

孙医生就叫屈,当场将那张手机图片展示出来,说:“我当时就一而再、再而三地强调,一定要做羊水穿刺,是你们非要去做无创DNA的。”

当时,对方的无创DNA检查结果,确实提示低风险,可惜……这只是一项新技术,准确率远远比不上羊水穿刺。

对方咬定了说没有,说孙医生这张照片是假的,是他临时伪造出来的。我去,把孙医生给气得,差点吐血!

再然后,就闹到医务科那边去了,出了这么大的事,医患冲突,医院医务科怎么可能不介入呢?

结果,经过医务科的高手进行调查,比对,发现病人将写了建议羊穿的那一张撕掉了一截。而且在一堆单据中发现了孩子的死亡证明,孩子在几天前就已经夭折了!

那家人哑口无言,只好偃旗息鼓地走了。

事后,大家讨论,那个孩子怎么死的还是个问题。

唐氏儿确实寿命很短,与有没有先天性心脏病、白血病、消化掉畸形以及抗感染能力等有关。而对方的那个宝宝,除了先天痴呆、六根脚趾头、不晓得主动吃奶需要硬灌,其他方面都还正常,如果费点心思,不是养不大,至少也能活个四五十年吧!

等他爸妈死了,他没人照顾,还能活多久那就不晓得了。

但这么几天就死了,不得不让人细思极恐。


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